Blefarofimozis pitozis epikantus inversus sendromu (BPES), zayıf levator fonksiyonu subtarsal kıvrım yokluğu ile karakterize orta-ciddi düzeyde simetrik pitozis, telekantus, epikantus inversus ve küçük palpebral fissürlerle kendini gösteren göz kapağı malformasyonları kompleksidir. Diğer göz bulguları üst orbital kenarların hipoplazisi, ambliyopi, alt kapakların lateralde ektropiyonu, şaşılık, refraktif kusurlar (myopi, hipermetropi ve astigmatizm), mikroftalmi ve punktumun lateral yerleşimi gibi bozukluklardır1. Sıklıkla minör fasial anomalilerle de birliktedir. Blefarofimozis birçok sendromda görülen malformasyonların bir parçası olabilirken nadiren izole konjenital bir malformasyon olarak da karşımıza çıkabilir2,3. BPES nadir görülür ve genellikle otozomal dominant kalıtım gösterir. Prematür Ovaryan Yetmezlik Sendromu (POYS) ile ilişkili olanı tip 1 iken POYS ile ilişkili olmayan alt tipi tip 2 olarak sınıflandırılır. Hem BPES1 hem BPES2 kromozom 3 üzerindeki FOXL2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır4. Tip 1’de Tip 2’den farklı olarak burun kökünün iyi gelişmemesi, düşük kulak, kısa filtrum çizgisi görülebilir. Tedavisi başlangıçta epikantus ve telekantusun düzeltilmesini takiben bilateral frontal kas süspansiyonunu içerir. Yaklaşık %50 oranında beraberinde bulunan ambliyopiyi tedavi etmek de oldukça önemlidir5.
Primary Language | Turkish |
---|---|
Subjects | Clinical Sciences (Other) |
Journal Section | Case Reports |
Authors | |
Publication Date | March 14, 2024 |
Submission Date | January 6, 2024 |
Acceptance Date | March 12, 2024 |
Published in Issue | Year 2024 Issue: 1 |